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Sandhoff Disease
Known as:
Sandhoff Jatzkewitz disease
, GM2 Gangliosidosis, Type II
, Hexosaminidase A and B Deficiency Disease
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An autosomal recessive inherited lysosomal storage disorder caused by mutations in the HEXB gene. It is characterized by deficiency of the enzyme…
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Related topics
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15 relations
BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE
G(M2) Ganglioside
Hexosaminidase A
In Blood
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Broader (3)
Cerebral lipidoses
Enzyme Deficiency
Gangliosidoses
Narrower (1)
Infantile Sandhoff Disease
Papers overview
Semantic Scholar uses AI to extract papers important to this topic.
2012
2012
Matthias Pilz (Hrsg.): Vorbereitung auf die Welt der Arbeit in Japan, Bildungssystem und Übergangsfragen, Wiesbaden: VS Verlag für Sozialwissenschaften 2011 [Rezension]
V. Schubert
2012
Corpus ID: 184285225
Rezension von: Matthias Pilz (Hrsg.): Vorbereitung auf die Welt der Arbeit in Japan, Bildungssystem und Ubergangsfragen…
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2010
2010
Learning Semantic Network Patterns for Hypernymy Extraction
Tim vor der Brück
2010
Corpus ID: 11165680
Current approaches of hypernymy acquisition are mostly based on syntactic or surface representations and extract hypernymy…
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2003
2003
Partnererkennung und Inkorporation des Photobionten bei der Pilz-Endocyanose Geosiphon pyriformis
E. Wolf
2003
Corpus ID: 94563478
Die Geosiphon-Symbiose ist die einzige bekannte Endosymbiose eines Pilzes mit Cyanobakterien. Die Cyanobakterien (Nostoc…
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1996
1996
Revision der Flechtengattung Placidiopsis {Verrucariaceae)
O. Breuss
1996
Corpus ID: 90641526
The genus Placidiopsis is revised. Morphology, anatomy, ecology, and distribution o f the species are treated in detail. The…
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1989
1989
[Juvenile Sandhoff disease with local panatrophy--a case report].
R. Nakano
,
N. Wakamatsu
,
S. Tsuji
,
G. Matsumura
,
T. Miyatake
Rinshō shinkeigaku Clinical neurology
1989
Corpus ID: 36424639
A case of juvenile Sandhoff disease with Gowers' local panatrophy was reported. A mentally retarded 39 year-old man had been…
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1978
1978
An Atypical Form of Sandhoff's Disease. Case Report and Biochemical Studies
I. Felding
,
B. Hultberg
Neuropadiatrie
1978
Corpus ID: 28883767
Sandhoff Sandhoff
1978
1978
Similar content of phospholipids and gangliosides in normal and homozygous familial hypercholesterolemia fibroblasts.
P. Fishman
,
R. Bradley
,
M. Brown
,
J. Faust
,
J. Goldstein
Journal of Lipid Research
1978
Corpus ID: 28791189
The cellular content of total and individual phospholipids and gangliosides was measured in fibroblasts cultured from four normal…
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1953
1953
Ergebnisse mykologischer Holzschutzmittel-Untersuchungen nach abgewandelten Prüfverfahren
G. Theden
Holz als Roh- und Werkstoff
1953
Corpus ID: 22206658
ZusammenfassungDas Ziel der Versuche mit einem “Stäbchen-Verfahren” bestand darin, Grenzwerte der pilzwidrigen Wirksamkeit von…
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1943
1943
Über Pilz-Vergiftungen
Wilhelm Neuhann
Fühner-Wieland's Sammlung von Vergiftungsfällen
1943
Corpus ID: 36126084
1934
1934
Über den Chemismus der Muskelkontraktion
K. Lohmann
Die Naturwissenschaften
1934
Corpus ID: 181793
chen. Setzt man die durch eine bestimmte Menge Ferment yon Aspergillus niger unter optimalen Bedingungen erreichte Spaltung yon…
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