Skip to search formSkip to main contentSkip to account menu

PLCB1 gene

Known as: phospholipase C beta 1, PLC-I, PLC154 
National Institutes of Health

Related topics

Related topics

1 relation
Phospholipase C

Papers overview

Semantic Scholar uses AI to extract papers important to this topic.
2020
2020
Early-onset epileptic encephalopathy with migrating focal seizures associated with a FARS2 homozygous nonsense variant.
Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS) is now a well-recognized early-onset syndrome included in the ILAE… 
2020
2020
تجزیه و تحلیل غنیسازی مجموعههای ژنی با استفاده از مطالعات پویش کل ژنومی جهت شناسایی ژنها و مسیرهای مرتبط با تعداد نتاج در نژادهای مختلف گوسفند
هدف از این پژوهش، بررسی صفت تعداد نتاج در هر زایش میش به‌عنوان یک صفت تولید‌مثلی مهم بود. بدین منظور از رکوردهای فنوتیپی هفت نژاد گوسفند وادی، هوی، ایسلندی، فین‌شیپ و رومانوف با باروری بالا و نژادهای تکسل و راهمنی با باروری پایین، برای مطالعه پویش ژنومی بر پایه آنالیز غنی‌سازی به منظور شناسایی مکانیسم‌‌های زیستی استفاده شد. ارزیابی پویش کل ژنومی در بسته GenABEL برنامه R انجام شد. آنالیز غنی‌سازی مجموعه ژنی با بسته نرم‌افزاری goseq برنامه R با هدف شناسایی طبقات عملکردی و مسیرهای زیستی ژن‌های نزدیک در مناطق انتخابی کاندیدا انجام شد. در این پژوهش ژن‌های BMP5، DHCR24، BMPR1B، ESR1، ESR2 و PLCB1 در نژادهای وادی و رومانوف، ژن‌های SMAD1، SMAD2، INSR و PTGS2 در نژادهای فین-شیپ و هوی، ژن‌های BMP7، NCOA1 و ERBB4 در گوسفند ایسلند، ژن‌های BMP4، MSRB3 و SPP1 در نژاد تکسل، و ژن‌های BMP7، EGFR و KCNMA1 در نژاد راهمنی با تعداد نتاج متولد شده مرتبط بودند. در تحلیل غنی‌سازی مجموعه‌های ژنی، تعداد 30 مسیر با صفت تعداد نتاج در هر زایش مرتبط بودند. از بین مسیرهای زیستی شناسایی شده، مسیرهایTGF-β signaling pathway،Oxytocin signaling pathway ، Estrogen signaling pathway، Prolactin signaling pathway و Insulin signaling pathwayنقش مهمی در نرخ تخمک‌ریزی و چند قلوزایی داشتند. با توجه به تأیید مناطق قبلی پویش ژنومی و شناسایی مناطق ژنومی جدید، استفاده از یافته‌های این پژوهش می‌تواند در انتخاب ژنتیکی گوسفند از طریق تعداد نتاج بیشتر در هر زایش مفید باشد. 
2017
2017
АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS62116755 ГЕНА GACAT3, RS12170546 ГЕНА PARVB, RS16994849 ГЕНА PLCB1, RS78143315 ГЕНА PDCD6IP С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ
Aim. To check the association of sudden cardiac death (SCD) with mononucleotide polymorphisms rs62116755 gene GACAT3, rs12170546… 
Review
2014
Review
2014
Severe infantile epileptic encephalopathy due to mutations in PLCB1: expansion of the genotypic and phenotypic disease spectrum
Homozygous deletions of chromosome 20p12.3, disrupting the promoter region and first three coding exons of the phospholipase C β1… 
2014
2014
Silencing of phosphoinositide-specific phospholipase C ε remodulates the expression of the phosphoinositide signal transduction pathway in human osteosarcoma cell lines.
BACKGROUND Ezrin, a member of the ezrin-radixin-moesin family, is involved in the metastatic spread of osteosarcoma. Ezrin binds… 
2013
2013
P13 – 2112 Mutations in PLCB1 in early infantile epileptic encephalopathy: expansion of the phenotypic and genotypic disease spectrum
2011
2011
Molecular cloning and characterization of PLCB1 (phospholipase C, beta 1) gene from the olive flounder, Paralichthys olivaceus
PLCB1 (phospholipase C, beta 1) cDNA was cloned from olive flounder (Paralichthys olivaceus) cDNA via rapid amplification of cDNA… 
2010
2010
Phospholipase C Beta 1 (PLCB1) Deficiency is associated with Early Onset Epileptic Encephalopathy
2010
2010
Molecular genetic investigation of autosomal recessive neurodevelopmental disorders
Development of the human brain occurs in a number of complex pre- and postnatal stages which are governed by both genetic and… 
2008
2008
Fine mapping of the GLC1K juvenile primary open-angle glaucoma locus and exclusion of candidate genes
Purpose Primary open-angle glaucoma is a leading cause of blindness worldwide. We previously identified a region on chromosome… 
By clicking accept or continuing to use the site, you agree to the terms outlined in our Privacy Policy (opens in a new tab), Terms of Service (opens in a new tab), and Dataset License (opens in a new tab)