Skip to search formSkip to main content

LMNB1 gene

Known as: LMNB1, LMNB, Lamin B1 Gene 
This gene is involved in mitosis and apoptosis.
National Institutes of Health

Papers overview

Semantic Scholar uses AI to extract papers important to this topic.
Review
2019
Review
2019
The nuclear lamina is a fibrous meshwork of proteins found adjacent to the inner nuclear membrane that plays a critical role in… Expand
  • figure 1
  • figure 2
  • table 1
Is this relevant?
2017
2017
Autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) is a very rare neurological disorder featured with late onset… Expand
  • table 1
  • figure 1
  • figure 2
  • figure 3
Is this relevant?
2015
2015
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a slowly progressive neurological disorder characterized by autonomic… Expand
Is this relevant?
2015
2015
Цель: изучить молекулярно-генетические характеристики различных форм наследственных липодистрофий в российской популяции. Материалы и методы: для достижения цели исследования в течение 2 лет осуществлялся набор пациентов с клиническими признаками различных форм наследственных липодистрофий в Российской Федерации. В исследование было включено 25 пациентов, из них 21 пациент с семейной парциальной липодистрофией, 2 – с генерализованной липодистрофией, 1 – с мандибулоакральной дисплазией, 1 - с синдромом Маделунга (множественным симметричным липоматозом). Сахарный диабет был у 20 из обследованных пациентов, инсулинорезистентность – еще у 3 (оценивалась по индексу НОМА, наличию Acanthosis nigricans, гиперинсулинемии). Помимо клинико-лабораторного исследования, на базе лаборатории Наследственных эндокринопатий Эндокринологического научного центра было проведено секвенирование на автоматическом секвенаторе ABI Genetic Analyzer 3130 (Applied Biosystems, США) гена LMNA с целью обнаружения наиболее частых мутаций данного гена в 8-12 экзонах. Результаты: в результате проведенного исследования, было выявлено 3 ядерных семьи (6 пациентов) с семейной парциальной липодистрофией 2 типа (синдром Данниган) вследствие известной гетерозиготной мутации R482W в 8 экзоне гена LMNA . Клинические проявления липодистрофии и степень выраженности метаболических нарушений различались у всех 6 пациентов, однако у всех были выявлены нарушения углеводного обмена (сахарный диабет, гестационный диабет в анамнезе или выраженная гиперинсулинемия и инсулинорезистентность, включая наличие дерматологического маркера – черного акантоза). У остальных 19 пациентов мутаций в гене LMNA не было найдено, в связи с чем планируется исследование других 12 генов-кандидатов, ассоциированных с развитием липодистрофий и инсулинорезистентности: AGPAT2 , BSCL 2, CAV 1, PTRF , PPARG , PLIN 1, CIDEC , PPP 1 R 3 A , LMNB 2, ZMPSTE 24, RECQL 2, POLD 1 . Выводы: при проведении диагностики и дифференциальной диагностики различных форм наследственных липодистрофий и липоатрофического диабета важное значение имеет  генетическое исследование. Планируется продолжить поиск описанных ранее и новых мутаций в генах, ассоциированных с развитием липодистрофий методом геномного секвенирования нового поколения. 
Is this relevant?
Review
2013
Review
2013
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a progressive and fatal hereditary demyelination disorder characterized… Expand
  • figure 1
Is this relevant?
2011
2011
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD, OMIM accession number 169500) is a slowly progressive neurological disorder… Expand
Is this relevant?
2009
2009
BACKGROUND AND AIMS Duplication of the lamin B1 gene (LMNB1) has recently been described in a rare form of autosomal dominant… Expand
  • table 1
Is this relevant?
2009
2009
BACKGROUND Whole gene duplication of the lamin B1 gene (LMNB1), encoding for a protein of the nuclear lamina, causes an adult… Expand
Is this relevant?
2006
2006
The lamins are components of nuclear lamina and they have a profound influence on nuclear structure and functions. They are… Expand
Is this relevant?