Skip to search formSkip to main content
You are currently offline. Some features of the site may not work correctly.

LMNB1 gene

Known as: LMNB1, LMNB, Lamin B1 Gene 
This gene is involved in mitosis and apoptosis.
National Institutes of Health

Papers overview

Semantic Scholar uses AI to extract papers important to this topic.
2017
2017
Autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) is a very rare neurological disorder featured with late onset… Expand
  • table 1
  • figure 1
  • figure 2
  • figure 3
2017
2017
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a slowly progressive neurological disorder characterized by autonomic… Expand
  • figure 1
  • table 1
  • table 2
  • figure 2
  • table 3
2015
2015
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a slowly progressive neurological disorder characterized by autonomic… Expand
  • figure 1
  • table 1
  • table 2
  • figure 2
  • table 3
2015
2015
Цель: изучить молекулярно-генетические характеристики различных форм наследственных липодистрофий в российской популяции. Материалы и методы: для достижения цели исследования в течение 2 лет осуществлялся набор пациентов с клиническими признаками различных форм наследственных липодистрофий в Российской Федерации. В исследование было включено 25 пациентов, из них 21 пациент с семейной парциальной липодистрофией, 2 – с генерализованной липодистрофией, 1 – с мандибулоакральной дисплазией, 1 - с синдромом Маделунга (множественным симметричным липоматозом). Сахарный диабет был у 20 из обследованных пациентов, инсулинорезистентность – еще у 3 (оценивалась по индексу НОМА, наличию Acanthosis nigricans, гиперинсулинемии). Помимо клинико-лабораторного исследования, на базе лаборатории Наследственных эндокринопатий Эндокринологического научного центра было проведено секвенирование на автоматическом секвенаторе ABI Genetic Analyzer 3130 (Applied Biosystems, США) гена LMNA с целью обнаружения наиболее частых мутаций данного гена в 8-12 экзонах. Результаты: в результате проведенного исследования, было выявлено 3 ядерных семьи (6 пациентов) с семейной парциальной липодистрофией 2 типа (синдром Данниган) вследствие известной гетерозиготной мутации R482W в 8 экзоне гена LMNA . Клинические проявления липодистрофии и степень выраженности метаболических нарушений различались у всех 6 пациентов, однако у всех были выявлены нарушения углеводного обмена (сахарный диабет, гестационный диабет в анамнезе или выраженная гиперинсулинемия и инсулинорезистентность, включая наличие дерматологического маркера – черного акантоза). У остальных 19 пациентов мутаций в гене LMNA не было найдено, в связи с чем планируется исследование других 12 генов-кандидатов, ассоциированных с развитием липодистрофий и инсулинорезистентности: AGPAT2 , BSCL 2, CAV 1, PTRF , PPARG , PLIN 1, CIDEC , PPP 1 R 3 A , LMNB 2, ZMPSTE 24, RECQL 2, POLD 1 . Выводы: при проведении диагностики и дифференциальной диагностики различных форм наследственных липодистрофий и липоатрофического диабета важное значение имеет  генетическое исследование. Планируется продолжить поиск описанных ранее и новых мутаций в генах, ассоциированных с развитием липодистрофий методом геномного секвенирования нового поколения. 
2014
2014
Цель - изучить динамику артериального давления (АД) и статуса артериальной гипертонии (АГ), а также ее влияние на смертность в когорте москвичей 35-64 лет, обследованных дважды за период свыше 20 лет.Материал и методы. Наблюдательное исследование проведено на когорте москвичей при участии 2029 человек (1046 мужчин и 983 женщины), обследованных дважды в ФГБУ ГНИЦ ПМ по единому протоколу с откликом 64%. Среднее время между обследованиями составило 21,8 года. В исследовании использовался стандартный вопросник, измерения проводились с применением стандартных методик. АГ определялась при уровне систолического АД (САД)≥140 мм рт. ст. и/или диастолического АД (ДАД)≥90 мм рт. ст., или если больной получает антигипертензивные препараты (АГП). Лечение считалось эффективным, если получающий АГП пациент имел АД<140/90 мм рт. ст. На основании данных 1-го обследования в зависимости от статуса лечения все пациенты были разделены на 4 группы. Группу 1 составили лица с нормальным АД, соответственно, не принимавшие АГП; 2-ю - больные АГ, принимающие АГП и имеющие нормальный уровень АД; 3-ю - пациенты с АГ, которые не принимали лекарственных препаратов, понижающих АД. Больные АГ, принимающие лекарства, но не контролирующие АД, относились к 4-й группе. Время наблюдения за смертностью после 2-го обследования составило 3,7 года. За этот период зарегистрировано 154 случая смерти.Результаты. За период наблюдения среднее САД увеличилось на 17,6 мм рт. ст. среди мужчин и на 8 мм рт. ст. среди женщин (p<0,0001), а среднее ДАД значимо снизилось и у мужчин, и у женщин (p<0,0001). Доля мужчин, страдающих АГ, существенно возросла с 42,0 до 76,2% (p<0,0001), так же как и доля женщин - с 41,8 до 72,9% (p<0,0001). Больные стали чаще принимать АГП (p<0,0001). Однако число лечащихся эффективно возросло не столь значительно: с 0,9 до 14,8% и с 3,1 до 23,7% (p<0,0001) соответственно среди мужчин и среди женщин.После коррекции на пол, возраст при 1-м скрининге и статус АГ - при 2-м эффективно леченные больные АГ показали риск общей смертности, сравнимый с лицами, имеющими нормальное АД. Среди больных АГ, не принимающих АГП, риск был в 1,5 раза выше в сравнении с референсной группой (относительный риск - ОР - 1,564; 95% доверительный интервал - ДИ - 1,107-2,208). Наибольший риск общей смертности, хотя статистически незначимый, отмечен среди лиц, страдающих АГ, но неэффективно лечащихся (ОР 1,728; 95% ДИ 0,790-7,780).Заключение. Естественное течение АГ в нашей стране демонстрирует ее драматическое увеличение с возрастом. В то же время, учитывая прогрессирование процесса старения населения в России, увеличивается общее число лиц, страдающих гипертонией. Для снижения риска смерти в популяции необходимо неуклонно повышать приверженность лечению и, соответственно, увеличивать число эффективно леченных больных. 
Review
2013
Review
2013
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a progressive and fatal hereditary demyelination disorder characterized… Expand
2011
2011
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD, OMIM accession number 169500) is a slowly progressive neurological disorder… Expand
2009
2009
Background and aim: Duplication of the lamin B1 gene (LMNB1) has recently been described in a rare form of autosomal dominant… Expand
2009
2009
Background:  Whole gene duplication of the lamin B1 gene (LMNB1), encoding for a protein of the nuclear lamina, causes an adult… Expand
2006
2006
The lamins are components of nuclear lamina and they have a profound influence on nuclear structure and functions. They are… Expand