Служба «Помощь людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями», Медицинская клиника СанктПетербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ», СанктПетербург, e-mail: demeshonokvs@gmail.com; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России», СанктПетербург; ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России», Санкт-Петербург Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением центральных и периферических двигательных нейронов. Доказан вклад генетических факторов в патогенез заболевания. Наиболее часто определяемая мутация при семейной и спорадической формах БАС в европейской популяции – экспансия в гене C9orf72. Известно, что предэкспансия в гене ATXN2 также увеличивает риск развития БАС. Мы исследовали 82 пациента с различными формами БАС и 40 человек без симптомов поражения двигательных нейронов на носительство этих мутаций. Все пациенты были включены в исследование согласно критериям диагностики БАС (El-Escorial, 2000 г.). Целью исследования явилось определение частоты встречаемости мутаций в генах С9orf72 и ATXN2 у пациентов со спорадической формой БАС и проведение клиникогенетического сопоставления в обследованной группе пациентов. Частота встречаемости мутаций в гене ATXN2 составила 8,5% (7 человек), С9orf72 – 2,4% (2 человека). В статье описаны клинические характеристики пациентов с БАС при наличии данных генетических мутаций. Группа пациентов с выявленной предэкспансией в гене ATXN2 характеризовалась клинической гетерогенностью в виде различных клинических форм и темпов прогрессирования заболевания от медленного до стремительного. Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, БАС, ATXN2, С9orf72, мутация.