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Nemaline myopathy 1

Known as: NEM1, Nemaline myopathy caused by mutation in the tropomyosin 3 gene 
National Institutes of Health

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Autosomal dominant inheritanceAutosomal recessive inheritanceByzanthine arch palateDeglutition Disorders

Broader (1)

Myopathies, Nemaline

Papers overview

Semantic Scholar uses AI to extract papers important to this topic.
2016
2016
Acute Pancreatite Revealor of Primary Hypercalcemic Yperparathyroidia Aem
Primary hypercalcemic hyperparathyroid may be complicated by pancreatitis. This may be, exceptionally, the revealing mode of this… 
2015
2015
Hypercalcémie paranéoplasique et hypercalcémie associée à la Néoplasie Multiple de type I (NEM1): traitement par Cinacalcet
2015
2015
[Neuroendocrine well-differentiated pancreatic tumors].
Neuroendocrine pancreatic tumors are rare tumors which require specific diagnosis and management. They are characterized by… 
2013
2013
Difficultés Diagnostiques d’une Tumeur Neuroendocrine à Localisation Gastrique et Iléo-Caecale
Cette etude rapporte les difficultes diagnostiques d’une tumeur neuro-endocrine, de localisation gastrique et ileo-caecale chez… 
2008
2008
CO65 - Les tumeurs bronchiques des NEM1
2003
2003
LE CAS CLINIQUE DU MOIS Masse médiastinale antérieure chez une patiente acromégale
Dans certains cas, elle est associée à diverses tumeurs, notamment à des polypes du côlon, voire des carcinomes coliques (10, 11… 
2003
2003
Etude des conséquences physiopathologiques résultant de l'invalidation du gène de prédisposition aux Néoplasies Endocrines Multiples de type 1 (NEM1) gràce à la génération de modèles murins
Les Neoplasies Endocrines Multiples de type 1 (NEM1) constituent un syndrome hereditaire lie a l'inactivation du gene suppresseur… 
2001
2001
Le gène de la ménine (NEM1) et la physiopathogénie des tumeurs neuroendocrines digestives associées à la NEM1
La neoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1, OMIM131100, syndrome de Wermer) est une forme majeure de predisposition… 
1997
1997
L’identification du gène associé à la prédisposition aux néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM1)
La neoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) represente un syndrome hereditaire de predisposition aux tumeurs endocrines… 
1991
1991
Assignment of Nemaline Myopathy (Mim 161800, Nem1) to Chromosome-1