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Nemaline Myopathy 2

Known as: NEM2, Nemaline myopathy caused by mutation in the nebulin gene 
An autosomal recessive inherited myopathy caused by mutations in the NEB gene. It is characterized by generalized hypotonia and skeletal muscle… 
National Institutes of Health

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14 relations
Autosomal recessive inheritanceBulbar weaknessByzanthine arch palateConnective and Soft Tissue

Broader (1)

Myopathies, Nemaline

Papers overview

Semantic Scholar uses AI to extract papers important to this topic.
2016
2016
L’âge à la thyroïdectomie est-il un facteur pronostique des patients NEM2 opérés hors recommandations ?
2016
2016
Derivation of NEM2 affected human embryonic stem cell line Genea078.
2016
2016
Les phéochromocytomes bilatéraux : à propos de 13 cas
2015
2015
Incidentalome surrénalien bilatéral révélant une néoplasie endocrinienne multiple type 2
2015
2015
Phéochromocytome bilatéral chez l’enfant : à propos d’un cas
2015
2015
Expression des récepteurs à la somatostatine SSTR2 et SSTR5 dans les cancers médullaires de la thyroïde
2007
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Feocromocitoma. Presentación de un caso y revisión de la literatura
El feocromocitoma es un tumor de células cromafines cuya raíz embriológica es el tejido de la cresta neural. Los productos de… 
2005
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Marqueurs et enquêtes génétiques en endocrinologie (Résumé)
2001
2001
Nachweis und Charakterisierung von Nebulin und nebulin-verwandten Proteinen in der Muskulatur von Vertebraten und Invertebraten
1971
1971
Zur diagnostischen Spezifität von nemaline-Strukturen
SummaryNemaline-structures seen in muscular dystrophy, dermatomyositis, and atypical neuromuscular disease with myxoviruslike… 
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