Синдром Коудена (синдром множественных гамартом) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное с зародышевыми мутациями в локусе 10q23.3 на длинном плече хромосомы 10, где
расположен ген-супрессор опухолевого роста PTEN. Характерными признаками данной патологии являются
множественные гамартомы, прогрессирующий рост доброкачественных и злокачественных новообразований. Пациенты имеют пожизненный повышенный риск развития рака молочной и щитовидной желез (ЩЖ).
Клинический случай: девочка Т., 2009г.р., впервые обратилась в ФГБУ НМИЦЭ в ноябре 2019г с жалобами на узловые образования в левой доле (ЛД) ЩЖ. Наследственный анамнез отягощен по онкологическим
заболеваниям со стороны матери: у дяди саркома, у тети рак молочной железы. В 2016-2017гг прошла
комбинированную терапию по поводу герминогенной опухоли правого яичника (оварэктомия+3 курса
ПХТ). В декабре 2016г (7лет 9мес) впервые обнаружено узловое образование ЛД ЩЖ 6х4х3мм. При динамическом наблюдении 2016-2019гг отмечалось увеличение размеров и количества узлов, в связи с чем
была госпитализирована в ФГБУ НМИЦЭ. При обследовании в гормональном профиле эутиреоз, кальцитонин 4.48 пг/мл. На УЗИ ЩЖ: многоузловой зоб ЛД (EU-TIRADS 2-3 и 4), фокальные изменения в правой
доле (ПД). Проведена ТАБ, цитологическое заключение: фолликулярная неоплазия, Bethesda IV. В феврале
2020г проведена экстрафасциальная гемитиреоидэктомия слева; по результатам морфологического исследования послеоперационного (ПО) материала: фолликулярная аденома ЛД ЩЖ. При контроле в 2020г
на УЗИ ЩЖ зафиксирован рецидив многоузлового зоба: ПД 13х30х8 мм, ЛД - 6х22х9 мм, в обеих долях
визуализируются округлые гипоэхогенные образования с хало (EU-TIRADS 2-3). Учитывая размеры и доброкачественные эхографические характеристики узловых образований при тщательном динамическом
контроле 2020-2021гг, было рекомендовано продолжить мониторинг УЗИ ЩЖ с частотой 1 раз в 6 месяцев. В связи с отягощенным наследственным анамнезом, сочетанием новообразования яичника и ЩЖ,
проведено молекулярно-генетическое исследование (МГИ), в результате которого в гене PTEN выявлен
ранее не описанный гетерозиготный вариант p.G127E. Миссенс-мутации в 127 кодоне гена PTEN описаны
при болезни Коудена. В октябре 2021г пациентке проведена тотальная тиреоидэктомия. Гистологическое
исследование ПО материала: папиллярный рак щитовидной железы, метастазы в паратрахеальных лимфоузлах справа. Основываясь на МГИ, проведено полное клинико-лабораторное обследование, данных
за наличие новообразований других органов обнаружено не было. Учитывая отягощенный семейный
анамнез, течение заболевания, наличие метастазов в паратрахеальных узлах, а также мутацию в гене PTEN,
в марте 2022г проведена радиойодтерапия активностью I-131 2650 МБк.
ВЫВОДЫ: определение степени доброкачественности/злокачественности узловых образований ЩЖ,
частота выявления которых значительно увеличилась среди детского населения в последнее время, обусловливает терапевтическую тактику и дальнейшее ведение пациента. Выбору правильной тактики может способствовать обнаружение вариантов генов, сопровождающихся повышенным риском развития
злокачественных новообразований.