Нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза (НСНАД) — редкая форма нарушения водного баланса с Х-сцепленным типом наследования, впервые описанная у двух неродственных младенцев мужского пола с тяжелой симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа (AVPR2), в результате которых нарушается реабсорбция свободной жидкости, что приводит к повышению осмоляльности мочи, гипоосмолярности плазмы и персистирующей гипонатриемии. Впервые в отечественной литературе приводится описание случая изолированной эуволемической гипоосмоляльной гипонатриемии у ребенка с олигодипсией при исключенном гипокортицизме и патологии со стороны почек, что — в отсутствие гиперсекреции антидиуретического гормона — позволило предположить наличие НСНАД. Молекулярно-генетическое исследование выявило новую, не описанную ранее мутацию L312S в седьмом трансмембранном домене гена AVPR2, патогенность которой была доказана при проведении функционального исследования. Приводятся клинико-лабораторные характеристики СНАД, основные принципы лечения. Данное заболевание следует учитывать при дифференциальной диагностике синдрома гипонатриемии.