목적 : 산전 염색체 검사상 표지염색체가 관찰되는 경우 정확한 진단을 위한 지침이 설정되어 있지 않다. 본 연구를 통해 표지염색체의 기원을 알기 위한 순차적인 진단적 접근 방법을 제안하고자 한다. 방법 : 월경주기와 임신 첫 삼분기 초음파 검사상 제태연령 19주인 태아로 모체혈청삼중표지자 검사 소견상 다운 증후군 고위험군 소견을 보여 양수 염색체 검사를 시행하였다. NOR banding을 시행하고, chromosome X α satellite probe (DXZI) & chromosome Y α satellite probe (DYZ3) (Cy-tocell, Bambury, UK)와 CEP X/Y (Xp11.1-q11.1 CEP X α satellite & Yq12 CEP Y satellite III)(Vysis, IL, USA) 두 종류의 성염색체 표지자를 이용하여 형광동소보합법을 시행하였다. 결과 : 염색체 검사 결과 46,X,+mar 소견을 보였다. NOR banding에서 표지염색체는 염색되지 않아 그 기원이 끝곁매듭염색체일 가능성이 적은 것으로 생각되었다. 형광동소보합법 결과 표지염색체에 Y 중심절 signal이 관찰되었고 Yq12 signal은 관찰되지 않아 Yq11.2 부분부터 결실이 있음을 알 수 있었다. 결론 : 색체 검사 시 표지염색체가 관찰되는 경우 NOR banding과 FISH를 이용한 순차적 검사가 보다 효과적 진단 방법으로 생각된다.