X-chromosomale bulbospinale Neuronopathie (X-BSN, Kennedy-Syndrom): Eine Erkrankung mit repetitiven Tripletsequenzen Kasuistik, Differentialdiagnose und molekulargenetische Aspekte

Abstract

Im vorliegenden Artikel wird die X-chromosomal rezessive bulbospinale Neuronopathie (X-BSN, Kennedy-Syndrom) anhand der Beschreibung 10 eigener Patienten und einer Übersicht über die bisherige Literatur vorgestellt. Die Symptome leiten sich von einer motorischen und sensiblen Neuronopathie und einer partiellen Androgeninsensitivität ab. Wegweisend für die… (More)
DOI: 10.1007/s001150050084

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@article{Abel1996XchromosomaleBN, title={X-chromosomale bulbospinale Neuronopathie (X-BSN, Kennedy-Syndrom): Eine Erkrankung mit repetitiven Tripletsequenzen Kasuistik, Differentialdiagnose und molekulargenetische Aspekte}, author={Alexandra Abel and Adrian Danek and Gian Domenico Borasio and Th. N. Witt}, journal={Der Nervenarzt}, year={1996}, volume={67}, pages={1011-1019} }