Tetrasomie 18p und Innenohrschwerhörigkeit

Die Tetrasomie 18p ist eine seltene chromosomale Störung (1:140.000 Lebendgeborene), die Mädchen und Jungen gleichermaßen betrifft und genetisch determiniert oder als Neumutation (De-novo-Mutation) auftreten kann. Die phänotypischen Merkmale entstehen durch ein kleines metazentrisches Markerchromosom, ein Isochromosom 18p. Zu den in ihrem Ausmaß variablen… (More)