Prinzipien der humangenetischen Beratung und genetischen Diagnostik in der Gastroenterologie

Abstract

Für den Gastroenterologen gewinnt die Humangenetik zunehmend an Bedeutung. Dabei unterscheidet sich die genetische Diagnostik vielfach von derjenigen der klinischen Medizin. So erfordern die Indikationsstellung zur molekulargenetischen Analyse und die Interpretation der Ergebnisse umfassende genetische Kenntnisse. Die inzwischen in Teilen durch das Gendiagnostikgesetz geregelte Vermittlung dieser Zusammenhänge in Aufklärung und humangenetischer Beratung haben oft über die Diagnosesicherung für die untersuchte Person hinaus wichtige Implikationen für weitere Familienangehörige. Im vorliegenden Beitrag werden wichtige Entwicklungen der molekulargenetischen Diagnostik skizziert. Weiterhin werden die Rahmenbedingungen für die genetische Diagnostik und Beratung sowie genetische Aspekte einiger wichtiger gastroenterologischer Krankheitsbilder dargestellt. Genetics is becoming increasingly more important in the field of gastroenterology. Genetic diagnosis differs from conventional clinical medicine in many aspects. Indications for genetic analysis and interpretation of the subsequent results require in-depth genetic knowledge. In Germany, genetic diagnostics has been regulated since 2010 by the Genetic Diagnosis Act which gives a framework for information, informed consent and genetic counseling when applying genetic tests. Genetic test results often have implications for other family members. In this paper new developments in molecular genetic analysis will be outlined. Furthermore, the regulations for genetic diagnosis and principles of genetic counseling will be summarized followed by a short overview about genetic aspects of selected relevant gastroenterological diseases.

DOI: 10.1007/s11377-013-0765-3

Cite this paper

@article{Zerres2013PrinzipienDH, title={Prinzipien der humangenetischen Beratung und genetischen Diagnostik in der Gastroenterologie}, author={Prof. Dr. K. Zerres and Johann Glas and Thomas Eggermann and Sabine S Rudnik-Sch{\"{o}neborn}, journal={Der Gastroenterologe}, year={2013}, volume={8}, pages={287-295} }