Prenatal diagnosis of tay-sachs disease in cell-free amniotic fluid

Abstract

Durch isoelektrische Fokussierung der zellfreien Amnionflüssigkeit konnte die Diagnose bei sechs gesicherten Tay-Sachs Fällen bestätigt werden. Das Auftreten einer bisher unbekannten aciden und hitzestabilen Hexosaminidase X sowohl in normalen wie auch in pathologischen zellfreien Amnionflüssigkeiten muß bei der pränatalen Diagnose der Tay-Sachsschen… (More)
DOI: 10.1007/BF01477136

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