Phänotypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerhörigkeit

Abstract

Hereditäre Schwerhörigkeit ist eine extrem heterogene sensorische Erkrankung, wobei die nichtsyndromalen Formen einen Anteil von ungefähr 70% einnehmen. Bisher konnten lediglich 2 Loci (DFNA1, DFNA6/14/38) identifiziert werden, die mit einer sensorineuralen Tieftonschwerhörigkeit assoziiert sind. Der Lokus für DFNA6 konnte auf Chromosom 4p16 kartiert werden… (More)
DOI: 10.1007/s00106-003-0912-0

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@article{Tth2003PhnotypischeCE, title={Ph{\"a}notypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerh{\"{o}rigkeit}, author={T{\'i}mea T{\'o}th and Susan Kupka and Peter N{\"{u}rnberg and Holger Thiele and H. P. Zenner and Istv{\'a}n Sziklai and Dr. med. M. Pfister}, journal={HNO}, year={2003}, volume={52}, pages={132-136} }