Nichtketotische Hyperglycinämie

Abstract

A girl with non-ketotic hyperglycinaemia was treated for 2 years with a synthetic diet consisting of a glycine- and serine-free amino-acid mixture, glucose, fat, minerals, and vitamins. The addition of sodium benzoate to this diet resulted in only a temporary decrease of the plasma glycine concentration. Addition of 300 mg methionine/kg/day led to a marked reduction of glycine in the plasma but also to an excessive increase of the methionine plasma concentration. L-methionine at a lower dose did not influence the plasma glycine level. During the dietary treatment an almost normal gain of body weight was observed, though the psychomotor development was not influenced. Post mortem the following changes were noted: 1. reduced myelination of the white matter; 2. spongiform alterations of the white matter of the cerebrum, the cerebellum, and the spinal cord; 3. inclusions of birefringent crystals in liver and brain. reduced myelination of the white matter; spongiform alterations of the white matter of the cerebrum, the cerebellum, and the spinal cord; inclusions of birefringent crystals in liver and brain. The grey matter of the cerebrum did not show any marked alterations. In peripheral nerves no areas of demyelination or inclusions of crystals were found. Es wird über eine Patientin mit einer nichtketotischen Hyperglycinämie berichtet, die 2 Jahre lang mit einer vollsynthetischen Kost aus einem Aminosäurengemisch, Mineralien, Glucose, Fett und Vitaminzusätzen behandelt wurde. Die diätetische Behandlung sowie Zusatz von Natrium-Benzoat zur Nahrung führten nur kurzfristig zu einem Absinken der Plasma-Glycin-Konzentrationen. Nach Anreicherung der Nahrung mit L-Methionin in einer Dosierung von 300 mg/kg KG/die zeigten sich zwar deutlich niedrigere Glycinspiegel, gleichzeitig kam es aber zu einer exzessiven Hypermethioninämie. L-Methionin-Gabe in Dosierungen von 150–200 mg/kg KG hatten keinen Einfluß auf die Höhe des Plasma-Glycin-Spiegels. Die körperliche Entwicklung des Kindes unter Diätbehandlung war altersentsprechend. Ein Einfluß auf die geistige Entwicklung wurde nicht bemerkt, es bestand aber bereits zu Beginn der Behandlung das Bild einer Decrebrierung. Pathologisch-histologisch zeigten sich Veränderungen des ZNS in Form von Markscheidenreifungshemmung und einer spongiösen Degeneration der weißen Substanz in Großhirn, Kleinhirn und Rückenmark sowie Einlagerungen von doppeltbrechenden Kristallen. In der grauen Substanz waren keine groben Alterationen nachweisbar. Im Bereich des peripheren Nervensystems fanden sich keine Markscheidenausfälle und keine doppeltbrechenden Kristalle. Die Leber zeigte eine leichte Vacuolisierung der Leberzellen und eine starke Einlagerung von doppeltbrechenden Kristallen in Parenchymzellen und Makrophagen.

DOI: 10.1007/BF00491509

Cite this paper

@article{Leupold2004NichtketotischeH, title={Nichtketotische Hyperglycin{\"a}mie}, author={Dorothea Leupold and Hildegard Przyrembel and Dr. T. Heymer and Rosemarie Hilgarth and Ch. Kruger and J{\"{u}rgen Peiffer and Hans J. Bremer}, journal={Zeitschrift f{\"{u}r Kinderheilkunde}, year={2004}, volume={116}, pages={95-114} }