Neuer Typ einer recessiv X-chromosomal vererbten Muskeldystrophie: Scapulo-humero-distale Muskeldystrophie mit frühzeitigen Kontrakturen und Herzrhythmusstörungen

Abstract

A kinship living in lower Bavaria (Germany) is described with a distinct type of a recessive X-linked muscular dystrophy. The disease was observed in 3 generations affecting 17 males. Among the earliest manifestations of the disease — usually before the age of 10 — is the shortening of the musculus gastrocnemius and biceps brachii and the hamstrings as well as an increasing fibrosis in neck and paravertebral musculature. The result of these changes are flexion contractures in the elbow, hip and foot and limitation of the ventral flexion of the spine. Other features of the disease include a slow progression rate, muscle weakness and wasting in a scapulo-humeral-distal distribution, involving mainly the extensor muscles, and absence of pseudohypertrophy. The patients were ambulatory at least up to the fourth decade and showed a normal fertility. Hitherto 9 of them died suddenly aged between 37 and 59 years. The deaths most probably were due to cardiac arrest, since in 5 patients looked for there was a partial or complete atrio ventricular block. Electromyography and standard histology as well as enzymehistochemistry indicated a myopathic process. Motor and sensory nerve conduction velocities were normal. In all of the young patients there was an increase in the serum creatine kinase activity, but in older patients the enzyme activity was normal. Definite and possible carriers revealed neither clinically myopathic signs nor raised serum enzyme levels. The clinical picture in combination with the changes in electrocardiogram and in serum creatine kinase activity differentiate this type of myopathy from others, especially from the recessive X-linked types of muscular dystrophy according to Duchenne and Becker-Kiener. Es wird über eine neue Form einer recessiv X-chromosomal vererbten progressiven Muskeldystrophie berichtet. Dieses Krankheitsbild wurde bei 17 Kranken in 3 Generationen einer in Niederbayern ansässigen Sippe beobachtet. Der Erkrankungsbeginn lag bei der Mehrzahl der Patienten in der ersten Lebensdekade. Ein Frühsymptom waren fibrotisch bedingte Kontrakturen insbesondere des M. gastrocnemius, der ischioeruralen und paravertebralen Muskeln sowie des M.biceps brachii. Als Folge dieser Veränderungen kam es zu frühzeitigen Bewegungseinschränkungen in den entsprechenden Gelenken. Pseudohypertrophien wurden in keinem Stadium beobachtet. Bei relativ langsamer Progredienz zeigten die auftretenden Paresen und Atrophien eine scapulo-humero-distale Verteilung mit peripher betonten Extensorschwächen. Gehunfähigkeit trat nicht vor der vierten Lebensdekade ein. Die Fertilität war ungestört. Das Todesalter der 9 bisher verstorbenen Kranken lag zwischen 37 und 59 Jahren; alle 9 Patienten verstarben plötzlich, wahrscheinlich als Folge einer schon vorher bestehenden Herzrhythmusstörung. Bei 5 Kranken wurden im Elektrokardiogramm Rhythmusstörungen in Form eines totalen AV-Blockes mit Reizbildung im AV-Knoten oder in tertiären Zentren nachgewiesen. Die elektromyographischen und histologisch-enzymhistochemischen Untersuchungen zeigten einen myopathischen Krankheitsprozeß an. Die motorische und sensible Nervenleitgeschwindigkeit war normal. Die Aktivität der Serum-CPK war bei allen jungen Patienten leicht bis stark erhöht, bei den älteren Patienten war die Aktivität normal. Sichere und mögliche Konduktorinnen zeigten weder klinische Symptome noch Erhöhungen der Serum-CPK. Die klinische Symptomatik und das Verhalten der Serum-CPK erlauben eine sichere differentialdiagnostische Abgrenzung von anderen Myopathien, insbesondere auch von den recessiv X-chromosomal erblichen Muskeldystrophien Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener.

DOI: 10.1007/BF00273464

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@article{Rotthauwe2004NeuerTE, title={Neuer Typ einer recessiv X-chromosomal vererbten Muskeldystrophie: Scapulo-humero-distale Muskeldystrophie mit fr{\"{u}hzeitigen Kontrakturen und Herzrhythmusst{\"{o}rungen}, author={Hans Western Rotthauwe and Wilhelm Mortier and H. J. Beyer}, journal={Humangenetik}, year={2004}, volume={16}, pages={181-200} }