Neue Techniken zur Quantifizierung des Farbsinns bei Störungen der Zapfenfunktion

@article{Huchzermeyer2020NeueTZ,
  title={Neue Techniken zur Quantifizierung des Farbsinns bei St{\"o}rungen der Zapfenfunktion},
  author={C. Huchzermeyer and Julien Fars and H. Stoehr and J. Kremers},
  journal={Der Ophthalmologe},
  year={2020},
  volume={118},
  pages={144 - 153}
}
  • C. Huchzermeyer, Julien Fars, +1 author J. Kremers
  • Published 2020
  • Medicine
  • Der Ophthalmologe
  • Hintergrund Erbliche Netzhauterkrankungen mit Zapfendysfunktion können trotz relativ unauffälligem Fundusbefund ausgeprägte Visusminderung und deutliche Farbsinnstörungen aufweisen. Beispiele hierfür sind die autosomal-dominante okkulte Makuladystrophie ( RP1L1 -Gen) und die X‑chromosomale Retinitis pigmentosa ( RPGR -Gen) – Letztere auch bei heterozygoten, weiblichen Merkmalsträgerinnen (Konduktorinnen). Neue Untersuchungsmethoden erlauben es, das Ausmaß der Farbsinnstörung zu quantifizieren… CONTINUE READING

    References

    SHOWING 1-10 OF 38 REFERENCES
    Phenotype Variations Caused by Mutations in the RP1L1 Gene in a Large Mainly German Cohort.
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    Fundus autofluorescence in carriers of X-linked recessive retinitis pigmentosa associated with mutations in RPGR, and correlation with electrophysiological and psychophysical data
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    Dominant mutations in RP1L1 are responsible for occult macular dystrophy.
    • 78
    • Highly Influential
    High Symmetry of Visual Acuity and Visual Fields in RPGR-Linked Retinitis Pigmentosa.
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    A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X–linked retinitis pigmentosa (RP3)
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    X-linked cone-rod dystrophy (locus COD1): identification of mutations in RPGR exon ORF15.
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    The assessment of L- and M-cone specific electroretinographical signals in the normal and abnormal human retina
    • J. Kremers
    • Biology, Medicine
    • Progress in Retinal and Eye Research
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