Lysosomale Speicherkrankheiten

Abstract

Die lysosomalen Speicherkrankheiten, eine heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen, die auf einer gestörten Funktion lysosomaler Enzyme beruhen, sind als einzelne Erkrankungen zwar selten, kommen aber gemeinsam betrachtet auf eine Prävalenz von über 1 pro 8000 Lebendgeburten. Während schwere Verlaufsformen meist rasch erkannt werden, bedeutet die… (More)
DOI: 10.1007/s00393-010-0627-z

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