Isodizentrisches Extrachromosom 22q11 in einer Familie mit Hypoparathyreoidismus, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Nierendysplasie

Abstract

Die Assoziation von kongenitalen Hypoparathyreoidismus, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Nierendysplasie ist ein autosomal-dominantes Krankheitsbild mit variabler Expressivität. Wir beschreiben eine Familie (Vater und Sohn), in welcher der Hypoparathyreoidismus beim Vater relativ spät erkannt wurde bzw. beim Sohn symptomlos blieb und die sensorineurale… (More)
DOI: 10.1007/s001120050359

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