Heterozygoten-Test für die Ahornsirupkrankheit

Abstract

Bei drei heterozygoten Elternpaaren von drei Kranken mit Ahornsirupkrankheit wurde säulenchromatographisch teils schon im Nüchternplasma, regelmäßig aber im Toleranztest Allo-Isoleucin nachgewiesen. Im Toleranztest mit den Aminosäuren Isoleucin, Leucin und Valin, deren Abbau durch die gleiche Dekarboxylase katalysiert wird, erhöhte sich sowohl die… (More)
DOI: 10.1007/BF01483388

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