Genetik bei okulokutanem Albinismus

Abstract

Albinismus, eine Gruppe nichtprogredienter genetisch bedingter Erkrankungen, ist charakterisiert durch fehlende Pigmentierung in Haut, Haar und/oder Augen. Der Pigmentmangel ist durch Defekte in der Synthese, dem Stoffwechsel oder der Verteilung von Melanin bedingt. Aus klinischer Sicht lassen sich okulokutane und okuläre Formen unterscheiden und von Syndromen, die mit Albinismus assoziiert sind, abgrenzen. Bei Betroffenen wurden bisher Mutationen in mindestens 14 Genen beschrieben. Für den rezessiv vererbten okulokutanen Albinismus (OCA) sind 4 Formen bekannt (OCA 1–OCA 4), die sich klinisch aufgrund der großen Variation im Erscheinungsbild kaum differenzieren lassen. Molekulargenetische Analysen können hier bei der Klassifizierung des Phänotyps hilfreich sein bei. Durch Sequenzierung der entsprechenden Gene kann bei 60–70% der Betroffenen deutschen Ursprungs eine genetische Veränderung aufgedeckt werden. Die Mehrzahl dieser Patienten ist von OCA 1 betroffen. Diese Form ist mit Mutationen im Gen für Tyrosinase assoziiert, dem Schlüsselenzym in der Synthese des Pigments Melanin. Weltweit dagegen ist OCA 2 die häufigste Albinismusform. Albinism comprises a heterogeneous group of nonprogressive genetic disorders characterized by the absence of pigmentation in the skin, hair, and/or eyes. Hypopigmentation or complete lack of pigmentation is caused by an enzyme deficiency involving the production, metabolism, or distribution of melanin. Clinically, oculocutaneous and ocular types, as well as syndromes associated with albinism resulting from mutations in at least 14 genes, are distinguishable. Most frequent is oculocutaneous albinism (OCA), which is subdivided nowadays into four forms, OCA 1–OCA 4. OCA is inherited as an autosomal recessive trait. Clinical differentiation of OCA types is difficult due to the observed range of phenotypic variation. Thus, genetic analysis may be helpful with respect to a precise diagnosis. Sequencing of the four genes associated with OCA detects variations in approximately 60–70% of German patients with albinism. The majority of German patients are affected by OCA 1 resulting from mutations in the gene for tyrosinase, the key enzyme in the synthesis of melanin pigment. Worldwide, OCA2 is the most frequent form of albinism.

DOI: 10.1007/s00347-007-1590-1

Cite this paper

@article{Zhlke2007GenetikBO, title={Genetik bei okulokutanem Albinismus}, author={Ch. Z{\"{u}hlke and Alessia Stell and Barbara K{\"a}smann-Kellner}, journal={Der Ophthalmologe}, year={2007}, volume={104}, pages={674-680} }