Familiäres Vorkommen der Osteogenesis imperfecta tarda Beobachtungen an vier Generationen

Abstract

Vier Generationen einer Familie mit Osteogenesis imperfecta tarda (Lobstein) wurden klinisch und genetisch untersucht. Bemerkenswert ist das Vorkommen äußerlich erscheinungsfreier Merkmalsträger. Der Erbgang ist dominant. Das Leitsymptom der blauen Skleren kommt bei den geschilderten Fällen auch allein vor, das Vorhandensein weiterer Symptome ist jedoch… (More)
DOI: 10.1007/BF01485584

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