Erstmanifestation eines Abbaudefekts überlangkettiger Fettsäuren (VLCADD) mit letalem Ausgang

Abstract

Der Acyl-CoA-Dehydrogenasedefekt überlangkettiger Fettsäuren (very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD) ist eine seltene Störung der mitochondrialen β-Oxidation. Wir berichten über einen weiblichen Säugling, bei dem im Alter von 2,5 Monaten im Rahmen eines Infekts Koma, Herz- und Atemstillstand, hypoketotische Hypoglykämie, Hepatomegalie… (More)
DOI: 10.1007/s001120050290

Topics

Figures and Tables

Sorry, we couldn't extract any figures or tables for this paper.

Slides referencing similar topics