Corpus ID: 187960763

Duchenne/Becker kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonların polimeraz zincir reaksiyonu ile moleküler analizi

@inproceedings{Erdal2001DuchenneBeckerKD,
  title={Duchenne/Becker kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonların polimeraz zincir reaksiyonu ile molek{\"u}ler analizi},
  author={M. Erdal and M. Neyal and M. Yilmaz and I. {\"O}. Barlas},
  year={2001}
}
  • M. Erdal, M. Neyal, +1 author I. Ö. Barlas
  • Published 2001
  • AMAC: Duchenne/Becker kas distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas zayiflamasiyla seyreden X kromozomuna bagli resessif gecisli bir hastaliktir. DMD/BMD kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonlari arastirmak amaclandi. YONTEM: Bu calismada, 23 farkli aileden 36 DMD/BMD'li hastada polimeraz zincirleme reaksiyon teknigi (PCR) kullanilarak distrofin genindeki delesyonlar arastirildi. SONUC: Akraba olmayan dort hastanin distrofin geninde, bir veya daha fazla eksonda delesyon saptandi… CONTINUE READING