Diagnostik und Therapie der neuronalen Zeroidlipofuszinosen aus Sicht des Neuropädiaters

Abstract

Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) sind genetisch heterogene lysosomale Erkrankungen mit rasch progredienter Neurodegeneration und charakteristischen lysosomalen Lipopigmenteinschlüssen. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch Bewegungsstörungen, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten, Epilepsie, Visusverlust und fortschreitender Demenz… (More)
DOI: 10.1007/s00347-009-2109-8

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