Diagnosesicherung des Morbus Alexander in vivo durch Mutationsanalyse des GFAP-Gens

Abstract

Fallbericht. Anhand eines Fallberichts werden der typische Verlauf eines Morbus Alexander vom infantilen Typ und die Möglichkeit der nichtinvasiven, molekulargenetischen Diagnosesicherung in vivo dargestellt. Aus den klinischen Befunden mit progressiver Makrozephalie, zerebralen Anfällen und Entwicklungsstillstand ergab sich zusammen mit dem… (More)
DOI: 10.1007/s00112-002-0420-4

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