Description phénotypique de 32 patients avec mutations en mosaïque post-zygotiques de GNAQ ou GNA11

@article{Jordan2018DescriptionPD,
  title={Description ph{\'e}notypique de 32 patients avec mutations en mosa{\"i}que post-zygotiques de GNAQ ou GNA11},
  author={M. Jordan and V. Carmignac and A. Sorlin and P. Kuentz and C. Philippe and Pierre Vabres},
  journal={Annales De Dermatologie Et De Venereologie},
  year={2018},
  volume={145}
}
Introduction Les mutations post-zygotiques dans les genes GNAQ/GNA11 sont responsables de syndromes en mosaique avec anomalies cutanees vasculaires ou pigmentaires. Nous avons cherche a delimiter precisement le phenotype de 32 patients ayant une mutation post-zygotique activatrice dans GNA11 ou GNAQ. Patients et methodes Les patients ont ete etudies en raison d’anomalies vasculaires cutanees suggerant une atteinte des proteines G. Les mutations GNAQ et GNA11 ont ete identifiees sur peau… Expand