Das klinische Spektrum des Holt-Oram-Syndroms

Abstract

Anhand von 13 eigenen Patienten mit Holt-Oram-Syndrom im Alter 1–35 Jahren wird das klinische Spektrum dargestellt. Es reicht von - meist asymmetrischen - Phokomelien der oberen Extremität bis zu isolierten Thenarhypoplasie als Minimalsymptom der Erkrankung. Eltern eines scheinbar sporadischen Falles sollten gezielt daraufhin untersucht werden, um das… (More)
DOI: 10.1007/s001120050412

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