Das Krankheitsbild der myotonen Muskeldystrophie bei Patienten mit großer CTG-Tripletexpansion

@article{Spranger1999DasKD,
  title={Das Krankheitsbild der myotonen Muskeldystrophie bei Patienten mit gro\sser CTG-Tripletexpansion},
  author={Manfred Spranger and Birgit Janssen and Dietz Rating and Stephanie Spranger},
  journal={Der Nervenarzt},
  year={1999},
  volume={70},
  pages={131-135}
}
Die myotone Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung, die Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen, Gastrointestinaltrakt und endokrine Organe betreffen kann. Die zugrundeliegende Genmutation ist eine Vermehrung von CTG-Triplets in der untranslatierten 3’Region eines Serin-Threonin-Kinase-Gens auf Chromosom 19q. Die Anzahl der CTG-Kopien korreliert statistisch mit der Schwere der Erkrankung. Kinder mit kongenitaler myotoner Muskeldystrophie haben durchschnittlich mehr CTG… CONTINUE READING

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