Déficit de alfa-1-antitripsina en España (variantes deficientes PI*S y PI*Z): prevalencia estimada y número de sujetos calculados para cada fenotipo

@inproceedings{Blanco2004DficitDA,
  title={D{\'e}ficit de alfa-1-antitripsina en Espa{\~n}a (variantes deficientes PI*S y PI*Z): prevalencia estimada y n{\'u}mero de sujetos calculados para cada fenotipo},
  author={Ignacio Herrero Blanco and Enrique Fern{\'a}ndez-Bustillo and Jr. Frederick J. de Serres and Daniel Alkassam and Carmen Rodr{\'i}guez Men{\'e}ndez},
  year={2004}
}
Fundamento y objetivo: El deficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es un trastorno hereditario con un riesgo incrementado de padecer enfisema pulmonar y hepatopatias cronicas en ninos y adultos. Actualmente existe en Espana la posibilidad de aplicar tratamiento sustitutivo a pacientes con deficit grave que cumplan los requisitos establecidos por el Registro Espanol de Pacientes con DAAT, por lo que consideramos importante conocer el numero de sujetos con DAAT en sus variantes PIS y PIZ y su… CONTINUE READING

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