Clinical and genetic screening in patients with capillary retinal angioma

Abstract

Capillary retinal angiomas are rare vascular tumors that frequently occur in von Hippel-Lindau syndrome (vHL) but may also be sporadic. In all patients presenting with this tumor a thorough search for other vHL-associated lesions must be performed. After identification of the vHL gene on the short arm of chromosome 3 (3p25–26), the diagnosis is supported by molecular genetic analysis. Patients: In 20 patients with retinal angioma a clinical search for other manifestations of vHL was performed. In 5 patients only one angioma was present. In all patients molecular genetic tests for a mutation of the vHL gene were performed by SSCP and direct sequencing. Results: In 16 (80 %) patients vHL was present, and in 15 it could be diagnosed by clinical findings or a positive familiy history. Organ lesions in vHL patients were CNS hemangioblastoma in 10 (63 %), pancreatic cysts in 7 (43 %) and renal cysts in 7 (43 %) patients. In two patients (13 %) renal carcinoma could be detected; in one patient a pheochromcytoma was present. A mutation could be detected in all 15 patients with clinically confirmed vHL. In three patients a new mutation of vHL disease was diagnosed genetically. In one of these patients a single retinal angioma was the only sign of vHL. Conclusion: In patients presenting with capillary retinal angioma a careful search for other vHL lesions has to be performed. A mutation of the vHL gene can be detected in the majority of patients; thus, moleculargenetic testing is a powerful tool for diagnosis and detection of asymptomatic gene- carriers. Hintergrund: Kapilläre retinale Angiome treten in der Regel im Rahmen eines von Hippel-Lindau-Syndroms (vHL), selten sporadisch auf. Bei allen Patienten mit einem solchen Tumor ist eine Untersuchung auf das Vorliegen weiterer Organmanifestationen eines vHL unerläßlich. Nachdem das auf dem kurzen Arm des Chromosoms 3 (3p25–26) lokalisierte vHL-Gen identifiziert wurde, kann die molekulargenetische Diagnostik die Diagnose bestätigen. Patienten und Methode: Bei 20 Patienten mit retinalen Angiomen wurden klinische Untersuchungen für weitere Organmanifestationen eines vHL durchgeführt. Bei 5 dieser Patienten bestand ein solitäres Angiom. Bei allen Patienten wurde eine molekulargenetische Untersuchung auf das Vorliegen einer Mutation des vHL-Gens durchgeführt. Ergebnisse: Bei 16 (80 %) Patienten bestand ein vHL, welches bei 15 Patienten klinisch oder familienanamnestisch nachweisbar war. Bei 10 (63 %) dieser Patienten bestanden zentralnervöse Hämangioblastome. Pankreaszysten und Nierenzysten fanden sich bei jeweils 7 Patienten (44 %), bei 2 Patienten (13 %) wurde ein Nierenzellkarzinom gefunden. Bei einem Patienten bestand ein Phäochromozytom. Molekulargenetisch konnte bei allen 15 Patienten mit klinisch gesichertem vHL eine Mutation des vHL-Gens nachgewiesen werden. Bei 3 Patienten lag wahrscheinlich eine Neumutation vor, bei einem dieser Patienten bestand lediglich ein solitäres retinales Angiom als einziges Zeichen des Syndroms. Schlußfolgerung: Bei Patienten mit kapillären retinalen Angiomen muß eine sorgfältige Suche nach weiteren Organmanifestationen eines von Hippel-Lindau-Syndroms erfolgen. Da eine Mutation des vHL-Gens bei den meisten erkrankten Patienten nachgewiesen werden kann, ist die molekulargenetische Diagnostik zur Sicherung der Diagnose und zur Untersuchung nicht erkrankter Verwandter auf Genträgerschaft geeignet.

DOI: 10.1007/s003470050377

Cite this paper

@article{Kreusel2016ClinicalAG, title={Clinical and genetic screening in patients with capillary retinal angioma}, author={K M Kreusel and Norbert Bornfeld and Bernhard U. Bender and Luitgard M. Neumann and Michael F{\"{o}rster and Hartmut P. H. Neumann}, journal={Der Ophthalmologe}, year={2016}, volume={96}, pages={71-76} }