Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal

@inproceedings{Fj2005CistinosisUC,
  title={Cistinosis: una causa infrecuente de miopat{\'i}a distal},
  author={Rodr{\'i}guez-G{\'o}mez Fj and L{\'o}pez-Dom{\'i}nguez Jm and Borrero-Mart{\'i}n Jj and Enrique Rodr{\'i}guez-G{\'o}mez and I. Chinchon-Lara and E Pujol-DelaLlave},
  year={2005}
}
Introduccion. La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clinicas se producen por la acumulacion de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardias se ha descrito una miopatia distal vacuolar. Caso clinico. Se trata de un varon de 20 anos, diagnosticado de cistinosis a los 2 anos, con grave afectacion renal que requirio trasplante. De forma insidiosa desarrollo debilidad y atrofia de los musculos de las manos. Mediante estudios neurofisiologicos… CONTINUE READING

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