Approccio diagnostico delle citopatie mitocondriali del bambino

@inproceedings{Rio2014ApproccioDD,
  title={Approccio diagnostico delle citopatie mitocondriali del bambino},
  author={Marlene Rio and Anne-Sophie L{\`e}bre and Agn{\`e}s R{\"o}tig and Arnold Munnich},
  year={2014}
}
  • Marlene Rio, Anne-Sophie Lèbre, +1 author Arnold Munnich
  • Published 2014
  • Philosophy
  • Le citopatie mitocondriali raggruppano delle patologie eterogenee clinicamente e geneticamente, il cui denominatore comune e una disfunzione della catena respiratoria mitocondriale. La catena respiratoria mitocondriale ha, come ruolo essenziale, la sintesi dell’energia necessaria a tutte le cellule dell’organismo. Cosi, un malfunzionamento della catena respiratoria puo manifestarsi con qualsiasi sintomo e interessare qualsiasi organo o tessuto, ad ogni eta e con tutte le modalita di eredita… CONTINUE READING

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