Agammaglobulinämie bei einem gemischtgeschlechtlichen Geschwisterpaar mit dem phänotypischen Bild des Morbus Bruton

Abstract

Ein gemischtgeschlechtliches Geschwisterpaar konsanguiner Eltern mit dem klinischen Krankheitsbild einer infantilen, geschlechtsgebundenen Agammaglobulinämie (Bruton-Agammaglobulinämie) wurde untersucht. Beide Kinder zeigten bei der Erstvorstellung im 1. Lebenshalbjahr schwere bakterielle Infektionen mit deutlich verminderten Konzentrationen aller Immunglobulinklassen sowie ein Fehlen reifer B-Lymphozyten im peripheren Blut. Die Untersuchungsergebnisse ließen vermuten, daß bei beiden Kindern ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Die Existenz einer solchen Erkrankungsform war bereits in früheren Beschreibungen weniger Fälle einer primären Agammaglobulinämie bei Mädchen vermutet worden. Durch Kopplungsanalyse konnte bei den Kindern ein Gendefekt auf Chromosom 14 lokalisiert werden. Diskussion: Bei dem beschriebenen Krankheitsbild handelt es sich um eine seltene Form eines humoralen Immundefekts mit autosomal-rezessivem Erbgang und gestörter B-Zell-Reifung, der in die Differentialdiagnose der Antikörpermangelkrankheiten aufgenommen werden sollte. Nach dem bisherigen Kenntnisstand scheint der Verlauf schwerer zu sein als bei Kindern mit der X-chromosomal vererbten Form des infantilen Antikörpermangels. We report the clinical and laboratory results of a family where one boy and one girl presented with a clinical picture resembling the X-linked agammaglobulinemia known as Bruton´s disease. Both children showed severe bacterial infections starting at the age of around 6 months, a lack of all immunoglobulin classes and absence of mature B-cells in the peripheral blood. With respect to reports from the literature these results are yet another indicator for the existence of an autosomal-recessiv disorder with the same clinical make-up as Bruton´s disease. A deletion on chromosome 14 leading to the disorder was identified. Discussion: In this case report a rare type of autosomal-recessive immunologic disorder with deficient B-cell development, that has to be taken into account in the differential diagnosis of primary lack of antibody production, is presented. The clinical course seems to be more severe than that found in X-linked agammaglobulinemia.

DOI: 10.1007/s001120050317

Cite this paper

@article{Trbel1998AgammaglobulinmieBE, title={Agammaglobulin{\"a}mie bei einem gemischtgeschlechtlichen Geschwisterpaar mit dem ph{\"a}notypischen Bild des Morbus Bruton}, author={Hubert K. F. Tr{\"{u}bel and Pirmin Habermehl and T. O. Schneider and Fred Zepp and Leman Yel and S . Wirth}, journal={Monatsschrift Kinderheilkunde}, year={1998}, volume={146}, pages={754-757} }