"CODE PK", vers un registre national des patients déficitaires en pyruvate kinase intraérythrocytaire. À propos des 60 premiers patients inclus

@inproceedings{Lacrampre2013CODEPV,
  title={"CODE PK", vers un registre national des patients d{\'e}ficitaires en pyruvate kinase intra{\'e}rythrocytaire. {\`A} propos des 60 premiers patients inclus},
  author={Olivier Lacrampre},
  year={2013}
}
"CODE PK" est une cohorte oligocentrique de patients deficients en pyruvate kinase intraerythrocytaire, homozygotes ou heterozygotes composites pour des mutations dans le gene PKLR, visant a recueillir des donnees genetiques, cliniques et epidemiologiques. Nous avons inclus 60 patients issus de 17 centres. Les phenotypes severe (n=35,58%) et moderee (n=15,25%) ont ete principalement diagnostiques avant l'âge de 2 ans, alors que les 10 patients avec une forme benigne (17%) ont ete diagnostiques… CONTINUE READING

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Pyruvate kinase deficiency.

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