Sonja Budaeus

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VARS2 encodes a mitochondrial aminoacyl-tRNA-synthetase. Mutations in VARS2 have recently been identified as a cause of mitochondrial encephalomyopathy in three individuals. However, clinical information remained scarce. Exome sequencing lead us to identify compound heterozygous pathogenic VARS2 variants in a boy presenting with severe lactic acidosis,(More)
Ein Horner-Syndrom (einseitige Miosis, Ptosis, Enophthalmus) wird durch eine Irritation bzw. Schädigung des Ganglion stellatum ausgelöst. Im vorliegenden Fall kam es nach Resektion einer Aortenisthmusstenose und Anlage einer linksseitigen Thoraxdrainage am 3. postoperativen Tag zur Ausbildung eines Horner-Syndroms. Thoraxdrainagen sind als sehr seltene(More)
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