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Ethische und rechtliche Aspekte im Umgang mit genetischen Zufallsbefunden – Herausforderungen und Lösungsansätze
ZusammenfassungMit der Vielzahl von Daten aus genetischen Untersuchungsverfahren wächst das Problem von „Zufallsbefunden“, d. h. von zufällig erhobenen Nebenbefunden, die mit der ursprünglichenExpand
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Genetische Untersuchungen bei wiederholten Spontanaborten
ZusammenfassungMit 40–50 % stellen embryonale bzw. fetale Chromosomenaberrationen die häufigste Ursache für Spontanaborte dar. Bei etwa 5 % aller Paare treten 2, bei etwa 1 % aller Paare 3 AborteExpand
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Myotone Dystrophien : Klinik, Pathogenese, Diagnostik und Therapie
Die autosomal dominanten dystrophischen Myotonien dystrophia myotonica Typ-1 (DM1, Curschmann-Steinert-Erkrankung) und dystrophia myotonica Typ-2 (DM2, proximale myotone Myopathie (PROMM)), sind imExpand
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Einsatz der molekularen Karyotypisierung in der Pädiatrie
ZusammenfassungDer Einsatz hochauflösender molekularer Karyotypisierungsverfahren auf der Basis von Mikroarrays hat zu einer wesentlichen Verbesserung der humangenetischen Diagnostik bei derExpand
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Humangenetische Beratung
ZusammenfassungMit den wachsenden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik gewinnt die humangenetische Beratung in der klinischen Medizin an Bedeutung. Sie soll Ratsuchenden helfen, Fragen imExpand
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Habituelle Aborte – was sagt uns die neue Leitlinie?
ZusammenfassungDie S2k-Leitlinie der Deutschen (DGGG), Österreichischen (ÖGGG) und Schweizerischen (SGGG) Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe [1] hat evidenzbasiert die Diagnostik undExpand
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Zystennieren – eine Übersicht
ZusammenfassungZystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe und stellen mit einer Prävalenz von 1:1000 eine der häufigsten erblichen Erkrankungen dar.Expand
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Genetische Diagnostik vor assistierter Reproduktion – Empfehlungen der neuen S2k-Leitlinie 2019
Genetische Ursachen sind für etwa 10–20 % der männlichen und 5–10 % der weiblichen In- oder Subfertilität verantwortlich. Bei Männern ist die andrologische Untersuchung Voraussetzung dafür,Expand
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Schwangerschaftsverlauf und geburtshilfliche Risiken bei 178 Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen
ZusammenfassungHintergrundInformationen zu Schwangerschaft und Entbindung bei Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen (NMD) sind aufgrund der Seltenheit meist auf kleine Fallserien undExpand
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