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针的肌肉发达的萎缩(SMA ) 是普通正染色体的后退的神经与肌的混乱(1 在 6000 ~ 10 000 出生) 在 5q13 在 SMN1 基因由变化引起了。病人们显示出的 SMA 的更多的 than90%-98% SMN1 的同型结合的删除,它证明了在 SMA 的诊断有用。但是因为高度相应的基因的存在,它被妨碍,在 SMN1 和 SMN2 之间的核苷酸失配上的 SMN2.Based,下列二(More)