PD Dr. H.J. Bolz

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Seit der Identifizierung des ersten Usher-Gens (MYO7A) vor 14 Jahren hat die Erforschung der genetischen Grundlagen dieser Erkrankung enorme Fortschritte gemacht. Bemerkenswert ist die ausgeprägte nichtallelische genetische Heterogenität mit zurzeit 9 bekannten Genen. Die meisten der von den Usher-Genen kodierten Proteine haben ähnliche Funktionen, befinden(More)
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