O. Blankenstein

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OBJECTIVE We describe a newborn with clinical signs of severe hypothyroidism and combined pituitary hormone deficiency due to a new mutation in the PIT-1 gene. PATIENT AND METHODS Endocrine stimulation test revealed a deficiency for PRL, TSH and GH, suggesting a defect in the pituitary transcription factor PIT-1. Genetic analysis of the PIT-1 gene was(More)
During fetal development of the anterior pituitary gland, a number of sequential processes occur that affect cell differentiation and proliferation. Molecular analyses have revealed several steps that are required for pituitary cell line specification and have identified specific factors that control these steps. The gene encoding the pituitary(More)
Mutations of the PROP-1 gene cause combined pituitary hormone deficiency. Progressive ACTH/cortisol insufficiency is found in a few patients. Congenital hypoplasia of the anterior pituitary gland is the most common magnetic resonance imaging finding in patients with PROP-1 mutations. We present two brothers with compound heterozygosity for the two mutations(More)
The pituitary transcription factor Pit-1 is expressed during the later differentiation stages of anterior pituitary development and Pit-1 mutations have been identified as the cause of a combined pituitary hormone deficiency (CPHD) for GH, prolactin and TSH. Mutations within the human Pit-1 gene can either impair the DNA binding of this transcription(More)
Some non-organic causes for growth hormone (GH) deficiency (GHD) can be attributed to genetic defects within the hypothalamo-pituitary axis. Using modern molecular biology techniques micromutations within the GH and GH-releasing hormone receptor genes have been detected as a rare cause of isolated GHD. Combined pituitary hormone deficiencies (CPHD), on the(More)
Vorgeschichte Erstes Kind einer 37-jährigen jordanischen Mutter und eines marokkanischen Vaters. Schwangerschaft nach Hormontherapie in Marokko. Wegen einer Angststörung fortgesetzte Einnahme von täglich 6–12,5 mg Clozapin (Leponex®) auch während der Schwangerschaft. Konsum von Alkohol und Drogen ausdrücklich verneint. Diätetisch behandelter(More)
Kurzfassung. Auf Basis von sechs PET/CT-Datensätzen des Pankreas wird eine Computerunterstützung für die Teilresektion der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) bei fokalem Hyperinsulinismus von Kindern entwickelt. Ziel ist es, die Lokalisation des krankhaften Fokus im Pankreasgewebe präoperativ dreidimensional zu visualisieren, um so die Sicherheit des Eingriffs(More)
D. Reinhardt, München Monatsschr Kinderheilkd 2008 · 156:430–432 DOI 10.1007/s00112-008-1724-9 Online publiziert: 25. April 2008 © Springer Medizin Verlag 2008 K. Jülich1 · O. Blankenstein2 · J. Gellermann3 · T. Riebel4 · A. Diers1 1 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, CharitéUniversitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Berlin 2(More)
Bei Kindern mit kongenitalem Hyperinsulinismus kann zur Evaluierung und zur Planung chirurgischer Therapieoptionen eine Positronen-Emissions-Tomographie mit 18F-markiertem L-DOPA erforderlich werden. Die Kinder sollten in stressfreier Situation untersucht werden, denn als Voraussetzung muss eine stabile Glucosestoffwechsellage durch i.v.-Glucosezufuhr(More)
Das Neugeborenenscreening ist eine bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme zur frühzeitigen Erkennung von und Therapieeinleitung bei allen Neugeborenen mit behandelbaren Hormon- und Stoffwechselstörungen, die unbehandelt zu schwerer Behinderung oder zum Tod führen können. Ausgewählte Zielkrankheiten müssen die Screeningkriterien von Wilson und Jungner(More)
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