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Phase accélérée de la maladie de Chediak-Higashi
TLDR
Due to the frequency and the severity of the accelerated phase of the Chediak-Higashi syndrome, HLA identical bone marrow transplantation should be proposed as early as possible after the onset of the accelerate phase.
Stratégie diagnostique des mutations beta-thalassémiques dans une famille tunisienne, application au diagnostic prénatal
TLDR
La famille analysee en vue d'un diagnostic prenatal montre une mutation G => a de l'IVS-I-110 a l'etat heterozygote chez la mere et l'enfant malade, qui permis de mettre en evidence la mutation frameshift 8 (-AA) chez le pere et sa fille malade.
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