Dr. M. Fritz

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Autosomal recessive distal renal tubular acidosis (rdRTA) is characterised by severe hyperchloraemic metabolic acidosis in childhood, hypokalaemia, decreased urinary calcium solubility, and impaired bone physiology and growth. Two types of rdRTA have been differentiated by the presence or absence of sensorineural hearing loss, but appear otherwise(More)
Angeborene Herzfehler treten mit einer Prävalenz von ca. 7–12/1000 Lebendgeborene auf und sind für bis zu 20 % der Todesfälle im Neugeborenenalter verantwortlich. Konventionelle Screeningverfahren wie Pränataldiagnostik und postnatale klinische Untersuchung(en) detektieren kritische angeborene Herzfehler immer noch mit einer unzureichenden Sensitivität bzw.(More)
Der Morbus Whipple ist eine seltene Infektionskrankheit, verursacht durch das Bakterium Tropheryma whipplei. Meistens verläuft die Erkrankung mit klassischen Symptomen wie Fieber, Gewichtsverlust, Diarrhö und Polyarthritis. Wir berichten über einen 10 Jahre dauernden Krankheitsverlauf mit Endokarditis, Myokarditis und Knochenmarkbefall bei negativer(More)
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