Dr. A. J. Grau

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Der Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine seltene neuroviszerale Lipidspeicherkrankheit, die auf genetischen Defekten lipidtransportierender Proteine beruht. NPC ist von den Morbus Niemann-Pick Typen A und B (Sphingomyelinlipidosen) pathogenetisch verschieden und gekennzeichnet durch genetische (Mutationen in NPC1 oder NPC2[=HE1]Gen), biochemische und(More)
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