Detlef Hillen

Learn More
The mutation responsible for fragile X syndrome and myotonic dystrophy involves the amplification of a simple trinucleotide repeat sequence, which increases in successive generations of affected pedigrees accounting for increasing penetrance of both disorders. This common molecular basis suggests that the two diseases may share other genetic features, but(More)
The fragile site at Xq27.3 is an unstable microsatellite repeat, p(CCG)n. In fragile-X syndrome pedigrees, this sequence exhibits variable amplification, the length of which correlates with fragile-site expression. There is a direct relationship between increased p(CCG)n copy number and propensity for instability: individuals having large amplifications(More)
Im Rahmen des Signaturbündnisses haben sich mehrere Herausgeber von Signaturkarten zusammengeschlossen, um eine einheitliche SigBü-API für die Zugriffe auf die verschiedenen Signaturkarten zu spezifizieren. Durch Verwendung dieser API für die Zugriffe auf die Signaturkarten kann eine Anwendung ohne Berücksichtigung der Unterschiede der verschiedenen(More)
  • 1