• Publications
  • Influence
Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomalně dominantně dědicne neurodegenerativni onemocněni s výskytem cca 1 : 10–15 000. Podstatou mutace je zmnoženi (expanze) poctu CAG tripletů v prvnim exonu. PřiExpand