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Neue Therapien der spinalen Muskelatrophie
TLDR
The monogenetic cause of the relatively short coding “survival motor neuron” (SMN) 1 gene sequence and the presence of almost identical gene copies, the SMN2 genes, offer favorable conditions for the development of new therapeutic approaches. Expand
Spinale Muskelatrophie – Expertenempfehlungen zur Behandlung von erwachsenen Patienten mit Nusinersen
TLDR
Relevante Aspekte dieses neuartigen Therapieprinzips diskutierten Experten im Rahmen einer Konferenz in Frankfurt am Main im Februar 2019. Expand
Therapieevaluation bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie
TLDR
A deeper understanding of the molecular basis of SMA in the past two decades, a major focus of therapeutic development has been on increasing the proportion of functionally capable SMN protein by increasing the inclusion of exon 7 in SMN2 transcripts, enhancingSMN2 gene expression, stabilizing theSMN protein or replacing the SMN1 gene. Expand
Therapie der spinalen Muskelatrophie mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen
Die spinale Muskelatrophie ist eine genetische Motoneuronerkrankung, die sich im Kindes- und Jugendalter manifestiert und zu einer progredienten Muskelatrophie und Muskelschwache fuhrt. Anhand derExpand
Antisense-Oligonukleotide II: Therapeutisches Potenzial bei neuropsychiatrischen Erkrankungen sowie ethische und gesundheitspolitische Aspekte
Zusammenfassung Antisense-Oligonukleotide (ASO) sind synthetische einzelsträngige Nukleinsäuren, die an die komplementäre Sequenz der prämRNA oder mRNA binden, Transkription und TranslationExpand