Antje Naumann

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Bei dem zum Zeitpunkt der Diagnose 7-jährigen Indexpatienten konnte erst nach Jahren umfangreicher diagnostischer Bemühungen einschließlich 5-maliger Leberbiopsie aufgrund einer deutlich erniedrigten Aktivität der humanen lysosomalen sauren Lipase/Cholesterinesterhydrolase (hLAL) eine Cholesterinesterspeicherkrankheit (CESD) diagnostiziert werden. Als(More)
Einldtung. Dic Rotkernhildung ist eill Prozcl3. der etwa im Alter yon 90 t40 Jahren einsetzt. Es handett sich dabei um cinch altcrsbedingten, physiok)gisch normalmn Vorgang, bet dem folgende Prozesse ablaufen; Verth) llung der Leitsystemc, absinkende Holzfeuchte, Degeneraliol~en der Zellkerne und Mitochondrien bet parmnchymatischen Zellen, Hydrolyse yon(More)
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