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본 발명은 단백질-티로신 키나제 JAK2의 V617F 변이체에 관한 것으로서, 상기 변이체는 바퀘즈 폴리글로불리아의 원인이 된다. 또한, 본 발명은 척수증식성 질환과 관련이 있는 적혈구증가증 및 혈소판증가증의 맨 먼저 고려되어야 하는 진단 방법, 또는 새로운 질병분류학적 그룹으로 재분류되도록 하는 척수증식성 질환의 JAK2 V617F 변이체의 검출, 및(More)
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